Ez a vizsgálat kimutatja a mellrákra hajlamosító géneket

Zubor Zalán|2020.10.21.

Magyarországon évente mintegy 6-8 ezer nőt diagnosztizálnak mellrákkal, amely betegség korai észlelés esetén szövődmények nélkül kezelhető. A mellrákért az esetek nagy többségében nem felelősek genetikai tényezők, ám néhány ritka, örökölhető génmutáció sokszorosára emeli a daganat kialakulásának veszélyét.

Az emlőrák a nők körében a leggyakoribb ráktípus, a Magyarországon rosszindulatú daganattal diagnosztizált nők mintegy harmadánál mellrákot mutatnak ki.

A Nemzeti Rákregiszter legfrissebb, 2017-es összesítése szerint abban az évben 8754 nőt diagnosztizáltak az emlő rosszindulatú daganatával. A Nemzeti Rákregiszter 2017-es összesítése alapján évente mintegy 8754 nőt diagnosztizáltak az emlő rosszindulatú daganatával Magyarországon. Ezek egy része kiújuló daganatos eset, ezeket kivonva elmondható, hogy

átlagosan 6 ezer nő betegszik meg évente.

Hormonális kockázatok

A betegség a legnagyobb arányban az 50-60 éves kor közötti, változókorú nőknél fordul elő, de ritkábban 40 évnél fiatalabb nőknél, kivételes esetekben pedig férfiaknál is kialakulhat (az összes mellrákos eset 1 százalékát teszik ki a férfiak).

A mellrák kialakulásában több rizikófaktor is szerepet játszik, a betegség összefügg többek között a dohányzással, az alkoholfogyasztással, különböző vegyi anyagoknak való kitettséggel és az endokrinológiai zavarokkal. A hormonális egyensúly felbomlását okozhatja a változókor utáni hormonterápia is, az ösztrogén- vagy progeszteronkúrán áteső nőknél magasabb a mellrák kialakulásának kockázata. Szintén magasabb a rizikó a gyermektelen nőknél, és akkor, ha az első gyermek a nő 30 éves kora után születik, illetve ha nem szoptattak.

Ritka a genetikai hajlamosság

Ezek mellett a mellrák kialakulását befolyásolják genetikai hátterű tényezők is, ezek a mellrákos esetek körülbelül 5 százalékánál játszhatnak szerepet. A sokféle különböző, a rákra való hajlamot befolyásoló génváltozatok közül a legismertebbek az BRCA1 és BRCA2 néven ismert gének egy-egy változata. Ezek szerencsére viszonylag ritkák, nagyjából minden négyszázadik embernél találhatók meg, és jelentősen növelik nemcsak a mellrákra, hanem más, ritkább ráktípusok (például petefészekrák, vastagbélrák) kialakulásának kockázatát.

Ennek oka, hogy a rákos sejtek mindig akkor alakulnak ki, ha a sejtosztódáskor megsérül a DNS. Az ilyen sejteket a legtöbb esetben az immunrendszer elpusztítja, ha viszont valamiért nem ismeri fel őket, osztódni kezdhetnek, és rosszindulatú daganattá válnak. A sejtek normál esetben maguk is képesek kijavítani ezeket a hibákat, az említett génváltozattal élő embereknél azonban a sejtek nem termelik meg az ehhez szükséges fehérjét, így az érintetteknél nagyobb a daganatos megbetegedésekre való hajlam.

A génvizsgálatok az elmúlt néhány évben robbanásszerű fejlődésen mentek keresztül, ma már számos hazai klinikán is elvégezhetünk olyan genetikai szűréseket, amelyekkel egy-egy speciális örökletes betegséget, vagy betegségre hajlamosító gént szűrhetünk ki, így lehetséges a BRCA génváltozatok vizsgálata is. Ezt elsősorban azoknak érdemes elvégezni, akinek a családjában már előfordult mellrák, vagy másfajta, a mutációval összefüggő ráktípus, különösen, ha 50 éves kor alatt alakult ki a betegség egy családtagnál.

A magánklinikai laborokban számos géntesztet elvégezhetünk, ezek ára általában 20 és 100 ezer forint között mozog. Kérhetjük emellett teljes géntérkép elkészítését is, aminek segítségével fény derülhet számos, egészségi rizikófaktorra, az egyes ráktípusoktól a szívbetegség kockázatán át addig ismeretlen allergiákig – a teljes géntérkép ára azonban több százezer forint is lehet.

Genetikától függetlenül is fontos a rendszeres szűrés

Fontos észben tartani, hogy a mellrák megelőzése nem épülhet egyedül a genetikai szűrésre, hiszen a rákos megbetegedések nagy többsége nem vezethető vissza genetikai hajlamosságra. Sőt, a legtöbbször még az életmóddal sem függ össze: amerikai kutatók szerint a daganatos megbetegedések mintegy 66 százaléka tulajdonképpen a véletlen eredménye, előre nem megjósolható sejtmutáció következtében alakul ki.

Ha egy vizsgálaton kiderül, hogy genetikai hajlamunk is van az emlőrák (petefészek-, prosztata-, vastagbélrák) kialakulására, akkor különösen fontos, hogy gyakran tartsunk önvizsgálatot, és rendszeresen járjunk mammográfiai szűrésre. A mellrák leggyakoribb jele a fájdalommentes csomó, de jelezhetik olyan tünetek is, mint a mellbimbó alakjának elváltozása, a ciklussal sem múló mellfájdalom, a mellbimbó váladékozása, a mell megmagyarázhatatlan pirossága, duzzadtsága, bőrirritáció, viszketés vagy kiütés, illetve a kulcscsont vagy a hónalj környéki duzzanat.

A mammográfiai szűréssel a mellrák már a tünetek (például a tapintható csomó) megjelenése előtt is kimutatható. A vizsgálat során az emlőt röntgennel világítják át, így láthatóvá válnak az esetleges daganatos elváltozások.

Az önkormányzatok az ország több pontján rendszeresen hirdetnek ingyenes mellrákszűrő programokat. Ezeket tipikusan október 1-je, a mellrák elleni küzdelem világnapja környékén hirdetik meg, az időtartamuk alatt ingyen, beutaló nélkül lehet szűrővizsgálaton részt venni az erre kijelölt egészségügyi intézményben, vagy az országot járó szűrőbuszokon.

Máskor azonban az állami mammográfiai osztályokra csak a háziorvostól vagy szakorvostól kapott beutalóval lehet eljutni.

A harmadik lehetőséget a magánklinikák jelentik, ahol beutaló nélkül is elvégezethetjük a vizsgálatot. Ennek ára klinikától függően 12-22.000 forint is lehet alkalmanként, ám ha van privát egészségbiztosításunk, a biztosító 100 százalékban fedezi a szűrés költségét. Az ilyen és egyéb szűrővizsgálatok miatt érdemes tehát rááldozni a rendszeres havi díjat egy privát egészségbiztosításra, hiszen a legtöbb konstrukció limit nélkül fedezi a legtöbb, rendszeresen ajánlott szűrést (pl. tüdőszűrés, bőrgyógyászati szűrés, nőgyógyászati szűrések). A biztosítás a diagnosztika mellett, szükség esetén fedezheti a kezelés költségeit is, beleértve járóbeteg-ellátást, vagy akár nagyobb műtéteket is.