A trombózisra való hajlam örökölhető, de ezzel a módszerrel ki lehet szűrni

Zubor Zalán|2020.11.18.

A trombózis az egyik legveszélyesebb keringési zavar, ami halálos szövődményekkel is járhat. Kialakulásához az életmód is hozzájárul, de egy génmutáció is nagyban növeli a trombózis kockázatát – ennek jelenléte ma már könnyen kimutatható géndiagnosztikai vizsgálattal.

A mélyvénás trombózis akkor alakul ki, ha az egyik vénában vérrög (trombus) képződik. A probléma általában az alsó végtagot érinti, a combban és a vádliban futó erekben alakul ki, tünetei: végtag duzzadása, meleg, lilás-vörös bőr és súlyos esetben fájdalom.

Ha a vérrög lazán kapcsolódik az érfalhoz, könnyen leválhat, és sodródni kezdhet a vérárammal, ilyenkor súlyos problémát okozhat, ha egy szűkebb érszakaszba, például a tüdőbe érkezve beékelődik és elzárja a vér útját. A tüdő fő- vagy mellékartériáinak elzáródását nevezik tüdőembóliának, ami súlyos esetben azonnali fulladással is végződhet.

Trombózis kialakulhat továbbá bőrhöz közelebbi vénákban is, de ez nem annyira veszélyes, mivel a vérrög innen jellemzően nem tud eljutni a tüdőbe.

Nem mindig fáj, mégis veszélyes

A trombózis veszélye elsősorban abban rejlik, hogy az esetek többségében nincsenek látványos vagy fájdalmas tünetei, sokszor az első jele már a tüdőembólia valamelyik tünete (légszomj, véres köhögés, mellkasi fájdalom).

A trombózist ennél korábban elsősorban a végtag duzzanatáról ismerhetjük fel: a trombus kialakulási helye előtti (amerről a véna vére jön) testrész megduzzad, vagyis bedagad a boka, lábfej, vádli vagy az egész láb, a vérrög helyétől függően.

A beteg érezheti úgy, mintha ok nélkül izomláza lenne, és jellemző tünet még a bedagadt rész pirosság, illetve melegség a bedagadt terület felett.

A vérrög kialakulását számos tényező okozhatja. Jellemzően 50 év felett fordul elő, kialakulásában közrejátszhat az elhízás, a mozgásszegény életmód, például az ülőmunka, vagy a huzamosabb ágynyugalom (gyakran alakul ki hosszú kórházi kezelés alatt álló betegekben, vagy csonttörés miatt ágyhoz kötött emberekben). Okozhat trombózist a vénák sérülése vagy műtéte, a véráram szívelégtelenség miatti lassulása, a vér összetételét érintő betegségek (például egyes daganatos betegségek, amelyek megnövelik a véralvadást elősegítő anyagok mennyiségét), valamint terhesség alatt szintén megnő a kockázata, mivel növekszik a lábakra nehezedő nyomás.

Az öröklött tényezők

Jelentősen emeli a trombózis veszélyét az öröklött véralvadási zavar is. A vér alvadása több véralvadási faktor (fehérje) összetett működése által valósul meg. Több, örökölhető genetikai mutáció is okozhatja a fehérjék arányának felborulását, ami növelheti a vérrög képződését.

Gyakori, a trombózissal sokszor összefüggő génváltozat például az MTHFR gén C677T és A1298T nevű mutációja. Ennek létezik heterozigóta (csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van hiba: ez gyakorlatilag a népesség 40 százalékánál megtalálható és igen kis trombózis rizikófokozódást jelent) és homozigóta (azaz a génváltozat mindkét szülőtől kapott kromoszómán van) formája is. Míg az előbbi csak kissé emelkedett homocisztein szintet eredményez, úgy az utóbbinál már jóval jelentősebbet, így ez lényegesen veszélyesebb is. Utóbbi a népesség 5-10 százalékában fordul elő, a trombózis kockázata ilyenkor a normális érték csaknem 3-szorosa.

A MTHFR kockázatos mutációit különösen a gyermekvállalásra készülő nőknek érdemes kivizsgálni. Amellett, hogy a terhesség alatt növekszik az anyát veszélyeztető trombózis kockázata, a zavar folsavhiányt is okoz, ami idegcsőzáródási rendellenességhez vezethet a magzatnál, így számukra a megfelelő mennyiségű folsavpótlás rendkívül fontos. Ennek érdekében az orvos táplálékkiegészítőket és folsavban gazdag élelmiszerek (például sóska, spenót, saláta) fogyasztását írhatja elő. Azoknak is érdemes megvizsgáltatni magukat, akiknek egy vagy több családtagjánál már előfordult trombózis, különösen ha életmódja vagy életkora alapján nem tartozott a különösen veszélyeztetett csoportokba.

Génvizsgálattal megállapítható a hajlamosság

A trombózisra való hajlamot több hazai magánklinikán is megállapíthatják géndiagnosztikai eljárással. Az intézményekben kérhetünk komplex génvizsgálatot, ami számos, a vérrögök kialakulását befolyásoló génváltozatot képes kimutatni. Ennek során a véralvadásban szerepet játszó fehérje természetű anyagok genetikai rendellenességeit vérvizsgálattal mutatják ki. Kérhetünk emellett olyan tesztet is, amely csak az MTHFR-mutációkat mutatja ki: erre elsősorban terhesség előtt vagy terhesség elején, illetve akkor lehet szükség, ha ismert a családban más is, aki érintett.

Nagyobb biztonságot a komplexebb vizsgálat nyújt, hiszen ez mintegy 10 különböző, genetikai hajlamosító tényező szűrésére is alkalmas. Ez a bonyolult eljárás jóval költségesebb és hosszadalmasabb: egészségbiztosítással nem rendelkező pácienseknek 60 ezer forint is lehet, és a vérvétel után 20 napot is kell várni az eredményre.

Az MTHFR-szűrés ára mintegy 6500 forint, és 12 napon belül várható az eredménye. Megfelelő egészségbiztosítással azonban részben vagy egészben fedezhetők a magánklinikai diagnosztikai eljárások.

A génvizsgálat vérminta levételével történik, ami nem igényel semmilyen előkészületet. Ha megállapítanak valamilyen hajlamosító tényezőt, javasolt konzultálni hematológussal (vérrel kapcsolatos problémákkal foglalkozó szakorvossal), aki segíthet abban, hogy megfelelő életmóddal, és szükség esetén gyógyszerrel, és a szakorvosi vizit rendszeressé tételével megelőzhessük a trombózist.