A genetikai vizsgálat nemcsak a származást, de az örökletes betegségeket is kimutatja

Zubor Zalán|2020.11.06.

Világszerte egyre népszerűbbek a származási genetikai vizsgálatok, amelyekkel képet kaphatunk arról, kik voltak, honnan jöttek a felmenőink. A postán beküldhető mintákat vizsgáló, külföldi biotechnológiai cégek mellett már magyar klinikákon is elérhetők az úgynevezett „GPS-eredettesztek.”

A teljes emberi géntérkép 2003-as elkészítése óta rohamosan fejlődnek a genetikai vizsgálatok. A kutatók egyre pontosabban látják, hogy sejtjeink örökítőanyaga hogyan határozza meg szervezetünk fejlődését és egészségi állapotunkat. Szintén gyorsan fejlődő tudományág az úgynevezett populációgenetika, ami többek között arra is választ adhat, hogy az egyes embercsoportok (például népek) kikkel állnak a legközelebbi rokonságban, milyen migrációs folyamatok és keveredések vezettek a mai népcsoportok kialakulásához.

Honnan jöttünk?

Genetikai kutatások alapján, a ma Európában élő népesség például az őskortól kezdve alapvetően 3-4 nagy népvándorlási hullám után alakult ki az őshonos és betelepülő népcsoportok különböző arányú keveredésével. Kisebb hullámokban, az elmúlt 1000-1500 évben is érkeztek új csoportok Európába (például a honfoglaló magyarok), tovább bonyolítva a populációgenetikai kutatásokat.

A populációgenetika iránt a közelmúltban egyre több laikus is érdeklődni kezdett, akik leginkább azt szeretnék tudni, honnan származnak az őseik több száz vagy akár több ezer évre visszamenőleg. Ezt az igényt már számos kutatócég elkezdte kiszolgálni, ezek közül a legismertebbek a 23andMe, az Ancestry.com vagy a MyHeritage.

Az úgynevezett markergéneket vizsgáló elemzések végével az ember számos diagrammal teli jelentést kap, amelyek azt mutatják, ősei milyen százalékban érkeztek Európa, Ázsia vagy Afrika egyes részeiről, melyik országban élő népekhez áll legközelebb genetikailag, és hogy egyes őseik valószínűsíthetően mikor vándoroltak az illető szülőhazájába. Ez akár nem várt eredményeket is hozhat, a ma élő magyarok genetikai eredetvizsgálatából például kiderült, hogy elsősorban olyan népcsoportoktól származnak, akik már a honfoglalás előtt a Kárpát-medencében éltek, így a ma élő legközelebbi genetikai rokonainknak a szomszédos népeket tekinthetjük.

A férfiak származását könnyebben meg lehet állapítani

A származás vizsgálata során külön ellenőrzik az anyai és apai vonalat, hiszen mindkét szülőnktől, de az örökítőanyag külön-külön elemein örököljük azokat a géneket, amelyekkel nyomon követhető a családfánk.

A nőági felmenők eredetére a sejtmagon kívüli (mitokodriális) DNS utal, mivel ezeket a géneket teljes egészében az anyjuktól öröklik mind a nők, mind a férfiak. A mitokondriális genetikai vizsgálatok alapján már kiderült, hogy minden ember családfája visszavezethető egy, körülbelül 150 ezer éve, Afrikában élt nőre, őt nevezik a szakértők „mitokondriális Évának”, aki minden ma élő ember legközelebbi közös őse.

A mitokondriális DNS vizsgálatakor olyan markergéneket keresnek, amelyek régiónként jelentősen módosultak az évezredek során, így jól mutatják, hol élhettek korábban az illető ősei.

A férfiági származás kutatása már nehezebb, hiszen az apai markergének csak az Y-kromoszómán öröklődnek, amivel csak a fiúgyermekek rendelkeznek, így a lánygyermekek nem viszik tovább ezeket a markergéneket. Ez azt jelenti, hogy a nők felmenőinek vizsgálata nehezebb, mint a férfiaké, akik az anyai (mitokondriális) és apai markerekkel is rendelkeznek. A nők genetikai eredetének vizsgálatához általában a legközelebbi férfi rokon, általában apa vagy testvér DNS-ét hívják segítségül, és az ő y-kromoszómás markerei alapján állapítják meg a férfiági származást.

Ez természetesen az apasági teszteket is megnehezíti lánygyermek esetében. Ilyen esetben az apai nagymama génvizsgálata segíthet, hiszen a nagymama a két darab X kromoszómájából egyet továbbad a fiának, aki ezt az X kromoszómát változatlanul adja tovább lánygyermekének, aki ezt továbbadja a lányunokának. A populációgenetikai vizsgálatokban az X-kromoszómás leszármazást eddig ritkán vették alapul, viszonylag kevés adat áll rendelkezésre a regionális változatairól, de szakértők szerint további kutatása segíthet abban, hogy pontos képet kapjunk a ma élő emberek eredetéről.

GPS DNS-teszt

Az egyik magyarországi genetikai laborban elérhető az úgynevezett GPS (Geographic Population Structure, földrajzi populáció-eloszlás) Origins DNS-teszt, amely lehetővé teszi, hogy legalább 1000 évre visszamenőleg meg tudja mondani valakiről, honnan származtak az ősei. A GPS Origins nevű eljárás során 36 globális génállománnyal vetik össze a személytől vett mintát. Egyes esetekben a teszt akár azt is képes megmondani, melyik településen lehetnek, vagy lehettek valakinek rokonai. Más esetekben a DNS-vizsgálat azt mutatja meg, hogy valakinek az ősei melyik nagy migrációs útvonalon érkezhettek, melyik mai vagy régebbi népcsoport között lehetnek az ősei, illetve rokonai.

A magyar génklinikán elérhető teszt 36 potenciális (a teljes világot lefedő) génállomány keveredési arányát, illetve ezen elsődleges génállományok történetét mutatja.

A családfakutatáson túl a genetikai vizsgálatokat egészségügyi okokból is érdemes lehet elvégeztetni. Számos krónikus betegségre való hajlamosság örökölhető, beleértve a szívbetegségeket, vérnyomásproblémákat, cukorbetegséget, daganatos betegségeket.

Az örökölt hajlamra figyelmeztethet, ha egy családtagunknál már kialakult az adott betegség, de biztosat csak akkor tudhatnunk, ha genetikai vizsgálatnak is alávetjük magunkat. Erre nem a származási vizsgálatok alkalmasak (bár van, ahol olyan komplex vizsgálatot is lehet kérni, amely egyszerre ad információt az őseinkről és arról is, milyen betegségekre való hajlamot örökölhettünk tőlük), hanem a különböző genetikai kockázatra vonatkozó vizsgálatok.

Több magánklinikán lehet kérni komplex géntérkép elkészítését, ami általában igen költséges az egészségbiztosítással nem rendelkező ügyfeleknek, ám rámutathat a legtöbb, gyakori egészségi kockázatra, amiket örökölhettünk. Léteznek olyan vizsgálatok is, amely egy-egy génváltozatot igyekeznek kiszűrni, amelyek magukban hordozhatják egy betegség veszélyét. Ilyeneket akkor érdemes elvégezni, ha a családban már előfordult egy betegség. Gyermekvállalás előtt szintén sokan végeztetnek el genetikai vizsgálatot, amelyekkel megállapítható az apai vagy anyai ágon, a lány vagy fiúgyermekeket veszélyeztető örökletes betegségek kockázata.